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ジストロフィーとは?代表的な種類とALSとの違いなど<看護師国家試験>

2021年2月17日

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筋ジストロフィー…?どう言った疾患なの?

今回は、こんな声に応えていきます。

筋疾患などは結構難しいところですが、見ていきましょう!

この記事は看護学生・看護師は勿論、その他の医療学生・関係者にも通ずる基礎内容です。専門書やガイドラインなどでデータや事実を確認してから執筆しています。学科試験・国家試験・予習復習などに役立ててください!

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当記事で分かること

  • ミオパチーとは
  • ジストロフィーについて
  • ALS・パーキンソン病との違いについて

ミオパチーとは

筋肉運動

ミオパチー(Myopathy)の語源は筋肉(Myo)とPathy(病・症)で、筋肉の障害を主とする疾患の総称です。代表的な疾患は以下などが挙げられます。

  • 筋ジストロフィー
  • 筋強直性ジストロフィー
  • ミトコンドリア脳筋症
  • 重症筋無力症(神経-筋肉接合部)
  • 横紋筋融解症

ALS(筋萎縮性側索硬化症)やパーキンソン病との違いは、ミオパチーが筋肉を主とする障害なのに対して、ALSは運動神経及び一部の脳神経障害を主とします。また、パーキンソン病は中枢神経となる中脳の黒質が原因となります。

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今回は筋ジストロフィーと筋強直性ジストロフィーを見ていきます。

筋ジストロフィーとは

ミオパチーの中でも代表的な疾患で、下記以外にも様々な型が存在します。中でも一番多いとされるのがDuchenneデュシェンヌ型で、60%程度を占めます。特に体幹の近くの近位筋に障害を起こし易いとされます。

  • Duchenneデュシェンヌ
  • Beckerベッカー型(軽症)

ジストロフィー(Dystrophy)は栄養障害と言う意味ですが、上記の2種類は筋肉に関係するジストロフィンと言う蛋白質が欠損して発症します。

欠損することで筋肉の変性・壊死などを招きます。ベッカー型は軽症例で、ジストロフィンが完全に欠損していないので症状が軽いとされます。

このジストロフィンはX染色体に存在し、伴性劣性遺伝(性染色体劣性遺伝)となるので通常は男児(XY)にのみ発症します。

*その他の型に関しては女性でも発症します。

血友病も男児に発症する伴性劣性遺伝です。遺伝については、以下の図解(血友病Ver.)を参照ください。

血友病・伴性劣性遺伝

  • 男児:父親から「Y」染色体を100%受け継ぐので、母親がキャリアの場合は50%の確率で「xY」となって発症します。X遺伝子が一つなので、女児と違って一方のX遺伝子でのカバーは不可能となります。
  • 女児:父親が遺伝子を持っていない場合、母親から50%の確率で「x」を受け継いでも「Xx」となり、劣性遺伝なので発症しません。仮に発症する場合は、両親が異常な遺伝子を持っていて尚且つ受け継いだ場合のみです。

症状・検査・治療

ガワーズ徴候・アヒル歩行

症状

デュシェンヌ型では、体幹近くの近位筋が障害されることで以下の特徴的な筋力低下などを認めます。軽症例のベッカー型では、進行は遅くなります。

  • 乳幼児期:歩行開始遅延・歩行異常(アヒル歩行)・Gowersガワーズ徴候(登攀性起立)・腓腹筋仮性肥大
  • 10歳以降:車椅子
  • 20歳以降:寝たきり・死亡(心不全・呼吸不全)

*仮性肥大:筋組織が壊れて脂肪組織に置き換わることで生じるとされます。

検査

  • 血液検査:CK(クレアチニンキナーゼ)などの筋肉に多く存在する酵素が、筋肉が壊れることで血中に流れ出して上昇します。
  • 筋電図検査

治療

根本的な治療は無く、病型によった対症療法が主となります。

  • 副腎皮質ステロイド
  • リハビリテーション

*開発段階:エクソンと呼ばれる蛋白質情報を持つ遺伝子の中で、異常となる部分を人工的にスキップして病状を改善させる治療法です。

筋強直性ジストロフィーとは

常染色体優性遺伝で、女性にも発症する成人で最も多い遺伝性ミオパチーだとされます。筋ジストロフィーと名前が似ていますが、名前の通り筋肉の強張りと萎縮などを特徴とします。

筋肉が円滑に弛緩せずに収縮が長く続く状態を筋強直(ミオトニー・ミオトニア)と言います。これによって後述する症状などを引き起こします。

  • 好発:男性(20歳代以降)
  • 筋強直

症状・検査・治療

筋強直性ジストロフィー・斧様顔貌・ミオトニア

症状

様々な症状を呈し、中でも筋肉の影響による斧様顔貌やミオトニアは特徴的です。

  • 斧様顔貌(Hatchet Face):顔の筋肉が萎縮して下半分が細く、頭でっかちになります。
  • ミオトニア(把握性・叩打性):把握時に離し難くなり、舌を叩くとクローバー状に収縮します。
  • 白内障
  • 性腺機能低下

検査

  • 針筋電図検査:筋肉が異常な電位を放出します。中でも急降下爆撃音と呼ばれる所見が特徴的で、戦闘機やバイクのエンジン音などに似ています。

治療

根本的な治療は無く、対症療法が主となります。循環器・呼吸器などの合併症なども挙げられます。

  • リハビリテーション
  • ミオトニア:抗てんかん薬など

今回は「ジストロフィー」について解説しました。

まとめ

  • 筋ジストロフィーはデュシェンヌ型が最多です
  • 男児に発症する性染色体劣性遺伝で、体幹近くの近位筋に障害を起こします
  • 歩行遅延・ガワーズ徴候・アヒル歩行などを呈します
  • 根治術は無く、筋委縮や末期には心不全・呼吸不全などに対して対症療法を行います
  • 検査ではCK上昇・急降下爆撃音などを認めます
  • 筋強直性ジストロフィーではミオトニア現象が特徴的です
  • 筋委縮で特徴的な顔となります
  • 針筋電図では急降下爆撃音が特徴的です

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