ジストロフィーとは？代表的な種類とALSとの違いなど＜看護師国家試験＞

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ミオパチー（Myopathy）の語源は筋肉（Myo）とPathy（病・症）で、筋肉の障害を主とする疾患の総称です。代表的な疾患は以下などが挙げられます。

• 筋ジストロフィー
• 筋強直性ジストロフィー
• ミトコンドリア脳筋症
• 重症筋無力症（神経-筋肉接合部）
• 横紋筋融解症

ALS（筋萎縮性側索硬化症）やパーキンソン病との違いは、ミオパチーが筋肉を主とする障害なのに対して、ALSは運動神経及び一部の脳神経障害を主とします。また、パーキンソン病は中枢神経となる中脳の黒質が原因となります。

ミオパチーの中でも代表的な疾患で、下記以外にも様々な型が存在します。中でも一番多いとされるのがDuchenneデュシェンヌ型で、60%程度を占めます。特に体幹の近くの近位筋に障害を起こし易いとされます。

• Duchenneデュシェンヌ型
• Beckerベッカー型（軽症）

ジストロフィー（Dystrophy）は栄養障害と言う意味ですが、上記の2種類は筋肉に関係するジストロフィンと言う蛋白質が欠損して発症します。

欠損することで筋肉の変性・壊死などを招きます。ベッカー型は軽症例で、ジストロフィンが完全に欠損していないので症状が軽いとされます。

このジストロフィンはX染色体に存在し、伴性劣性遺伝（性染色体劣性遺伝）となるので通常は男児（XY）にのみ発症します。

＊その他の型に関しては女性でも発症します。

• 男児：父親から「Y」染色体を100%受け継ぐので、母親がキャリアの場合は50%の確率で「xY」となって発症します。X遺伝子が一つなので、女児と違って一方のX遺伝子でのカバーは不可能となります。
• 女児：父親が遺伝子を持っていない場合、母親から50%の確率で「x」を受け継いでも「Xx」となり、劣性遺伝なので発症しません。仮に発症する場合は、両親が異常な遺伝子を持っていて尚且つ受け継いだ場合のみです。

常染色体優性遺伝で、女性にも発症する成人で最も多い遺伝性ミオパチーだとされます。筋ジストロフィーと名前が似ていますが、名前の通り筋肉の強張りと萎縮などを特徴とします。

筋肉が円滑に弛緩せずに収縮が長く続く状態を筋強直（ミオトニー・ミオトニア）と言います。これによって後述する症状などを引き起こします。

• 好発：男性（20歳代以降）
• 筋強直